小结

本病症状与体征为：食服维生素D、不足、ST段延长、血钙降低、血清无机磷降低、乏力、烦躁、骨质疏松、汗多、肌肉松弛、畸形、鸡胸、肋骨串珠、漏斗胸、膝内翻、膝外翻、夜啼、易激惹。

治法

基本原则治疗目的为控制病情及防止骨骼畸形，维生素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、口服或肌内注射途径应因人而异，个体化给药。具体措施剂量为2000-4000U/D，1个月后改为400U/D，口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用维生素D15万-30万 U/次，肌内注射的突击疗法，1-3个月后维生素D再以400U/D维持。1个月后随访，如症状、体征、实验室检查均无改善时应考虑其他疾病，治疗期间应避免高钙血症及维生素D过量。

临床表现

初期多见于6个月以内，特别是3个月以内的婴儿，主要为神经兴奋性增高等非特异性表现，如易激惹、烦躁、夜啼、多汗等，查体可见枕秃，此期无骨骼病变，X线骨片可正常或出现钙化带稍模糊，血生化示血钙、血磷降低、血清碱性磷酸酶正常或轻度增高，血清25-(OH) D3含量下降。激期初期症状进一步加重，出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变，严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力，出现运动功能发育落后等表现。查体可见颅骨软化、方颅，1岁左右可见肋骨串珠、郝氏沟、漏斗胸、鸡胸，手、足镯症，及 X形或 O形腿等改变。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骼软骨带增宽(>2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。血生化改变见血钙、磷浓度明显下降；血清碱性磷酸酶明显升高、血 PTH增高、血清维生素D含量下降明显。恢复期患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失，骨骼X线影像在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常，血钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。后遗症期无任何临床症状，重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于2岁以上的儿童，无任何临床症状，骨骼干骺端活动性病变不复存在，血生化正常。

病因

维生素D缺乏症又称为营养性维生素D缺乏性佝偻病，由于生长的骨骼缺乏维生素D引起全身性钙、磷代谢紊乱，在成骨过程中钙盐不能正常沉着而导致的一种以骨骼畸形为特征的全身慢性营养性疾病。此症为各国婴幼儿的多发病，多见于2岁以下的婴幼儿。在我国以北方高发，20世纪80年代加强代乳品及婴儿食品强化维生素D的措施后，发病率逐年下降，病情亦趋于轻症，但随着工业化、城市化的不断发展和地理原因，我国北方仍然是防治区域。