小结

本病症状与体征为：血钾升高、发育迟缓、腹泻、尿多、尿量异常、呕吐、脱水。

治法

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3-6克/D)可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。

临床表现

在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后(甚至白痴)为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对 ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。

检查

1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及 ACTH试验正常。 2.其他辅助检查：常规X线及B超检查。

病因

假性醛固酮减少症是一种少见的失盐综合征，又称 Cheek-Perry综合征，系 Cheek及 Perry(1958)首次报道。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后(甚至白痴)为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。