小结

本病症状与体征为：黄疸、便陶、肝肿、呼吸困难、咳嗽、尿褐、体重下降、消瘦、易感。

治法

目前尚无特效疗法。父母为 Pizz杂合子，其子女有可能出现 Pizz表型，在15-17周胎龄时，直接取胎儿脐血作 Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是： (1)肝脏移植，(2)利用遗传工程的方法对患者植入 Z基因，以使其产生α1-AT,(3)基因重组。

临床表现

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2-4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

检查

可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。

病因

抗胰蛋白酶缺乏症一般指α1-抗胰蛋白酶缺乏症。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。