小结

本病症状与体征为：红细胞、升高、红细胞增多、血红蛋白增多、血细胞比容升高、血小板增多、便秘、甲亢、尿崩、烧伤、便褐、便黑、便血、恶心、腹痛、腹泻、腹胀、腹胀腹痛、腹肿块、汗淋、呕吐、呕血、脱水、下痢脓血、血栓、朱砂掌。

治法

针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件，其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此，通常采用的治疗措施如下： 1.长期小剂量阿司匹林口服可以显著减少血栓事件发生。 2.静脉放血既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。 3.细胞抑制性治疗长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。马利兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量，但是长期使用后，患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高，所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于45%，将可以显著减少患者的血栓事件。 4. JAK2抑制剂由于真性红细胞增多症的发病与 JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其中最先上市的 Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。

检查

多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/升，血红蛋白>170克/升，成年女性红细胞计数>5.5×1012/升，血红蛋白>160克/升即认为符合红细胞增多症，但是，进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。

病因

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/升，血红蛋白>170克/升，成年女性红细胞计数>5.5×1012/升，血红蛋白>160克/升即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性，后者通常即指真性红细胞增多症。