小结

本病症状与体征为：血糖升高、癫痫、舞蹈病、臭秽、低血糖、烦躁不安、肝肿、昏迷、昏睡、肌无力、僵硬、焦虑、角弓反张、麻痹、呕吐、神志异常、食欲不振、食欲减退、嗜睡、头昏、运动障碍。

治法

戊二酸血症第一型仍无法治愈，治疗以避免急性发作与症状控制为主。长期饮食控制：患者需要限及制离胺酸和色胺酸的摄取，才不会导致中间毒性产物过量的累积，虽然做饮食限制，还是要注意维持足够的能量与蛋白质摄取，过度的限制可能会造成生长迟滞，请与营养师密切联络。目前已有戊二酸血症第一型专用的特殊奶粉。核黄素与肉碱补充：每天补充核黄素(维生素B2 )约200-300mg，可以提升缺陷酵素作用的效率。而每天补充肉碱50-100mg，可以加速戊二酸与肉碱的结合加速戊二酸代谢，降低毒性物质的累积。急性发作时的处理：急性的发作可能导致死亡，因此适当给予处理很重要。要适时时补充水分、电解质及养分，改善脱水与代谢性酸中毒的现象，若血氨升高，要即刻降低血氨。此种疾病若能早期诊断即可给予正确治疗，以预防神经上的症状，如果没有及早治疗，许多运动上病症会导致渐渐的失能，智力也可能受到影响，一但伤害造成即无法恢复。

临床表现

第一型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。第二型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。

检查

对新生儿筛检早期侦测的个案，正在开发治疗之技术，不过其成效还要一段时间才有办法评估。

病因

戊二酸血症可分为两型。