小结

本病症状与体征为：并指、尖颅、迟滞、男性性腺功能减退症、肥胖、目突、视力下降、视力障碍、视盘水肿、体重增加、膝外翻、斜视。

治法

小儿患者可行额眶前移术，也可按 Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大 Le FortⅢ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同 Crouzon综合征。

临床表现

1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。 4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%-30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。 5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。 6.其他畸形低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

检查

头颅X线正位片(后前位)，头颅CT断层扫描。

病因

尖头并指畸形又称为尖头并指综合征(Acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。