小结

本病症状与体征为：角膜炎、惊厥、尖颅、角化、角膜溃疡、智力低下。

临床表现

1.酪氨酸血症Ⅰ型 依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。 (1)急性型 患儿在出生后几天至几周内发病，主要临床表现是急性肝功能衰竭，黄疸，厌食，出血倾向，呕吐，皮肤苍白，生长缓慢，肝肿大，病情进展迅速，如果未接受治疗，多在1岁内死亡。 (2)亚急性型和慢性型 一般在6个月至2岁发病，肝、肾及神经损害，一些患儿合并佝偻病、角弓反张等，患儿常因剧烈疼痛而哭闹不止。如未经治疗可发展为肝细胞癌。 2.酪氨酸血症Ⅱ型 患儿以眼症状为主要特征，出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化，1岁以后智力和发育障碍。 3.酪氨酸血症Ⅲ型 患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。

病因

酪氨酸血症(Tyrosinemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。