小结

本病症状与体征为：抽搐、肌无力、呕吐、嗜睡、脱水。

临床表现

主要表现为氨中毒的各种症状。多数患儿在生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷、全身肌张力减退。进食蛋白类食物后症状明显加重。少数晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。

检查

生化改变可见高氨血症、血谷氨酰胺和丙氨酸增高，尿中乳清酸降低或缺如。

病因

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(Carbamoylphosphatesynthetasedeficiency)，即高氨血症 I型，为尿素循环障碍的一种亚型，由 Freeman等在1970年首先描述。