小结

本病症状与体征为：血清总蛋白降低、免疫力低下、早衰、脂溢性角化病、淡漠、发育迟缓、龟背、毛发脱落、毛发稀疏、皮肤苍白、瘦削、脱发、弯腰、性功能障碍、鹰嘴、爪甲无华。

临床表现

患蛋白质合成障碍者通常会出现平板型身材瘦削。早期症状不明显，患者多不能自觉。但发展到比较严重的时候会出现下列症状：衰老加速，缺乏蛋白合成导致的皮肤老人斑沉积(最早的20岁左右可能出现)，皮肤惨白，毛发稀疏、容易脱发、智力发育迟缓、面部因缺乏肌肉合成表情淡漠，尖嘴猴腮，核心肌群力量不足合成障碍导致弯腰驼背、肌肉纤细、手脚纤细、指甲无光泽，三围严重不够，性征不明显、性能力较弱、免疫力低下。

病因

蛋白质合成障碍是指蛋白质在生物合成的五个阶段：氨基酸的活化、多肽链合成的起始、肽链的延长、肽链的终止和释放、蛋白质合成后的加工修饰的过程中，因各种原因导致生物合成未达到人体所需要的程度。人体一切组织都需要蛋白质的参与，蛋白质与生命息息相关。蛋白质合成障碍会直接导致人体机能下降，发育迟缓，代谢极为缓慢，是消瘦体格中最多见，最重要的合成代谢障碍类型。