小结

本病症状与体征为：癫痫、惊厥、二便失禁、腹泻、汗出、昏迷、昏睡、呕吐、神志异常、失眠、食欲不振、食欲减退、睡眠障碍、头昏。

临床表现

失禁，失眠，呕吐，出汗。

病因

位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物(豆类)，回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用 DNA探针所进行的杂交知道的。这些多复本可能为拟基因。