小结

本病症状与体征为：骨折、矮小、呆钝、发育迟缓、肌肉痉挛、脊柱侧弯、痉挛、毛发稀疏、面潮红、青斑、膝外翻、胸廓畸形、鸭步、言语障碍、智力低下。

病因

由于从同型半胱氨酸转化为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，因而血和尿中同型胱氨酸和蛋氨酸浓度都增多，蛋氨酸经中间代谢产物 S-腺苷基蛋氨酸和 S-腺苷基同型半胱氨酸转化为同型半胱氨酸，后者可被氧化成同型胱氨酸或丝氨酸并结合成胱硫醚，形成胱硫醚的反应受胱硫醚合成酶催化，该酶需维生素B6作为辅酶，因此，部分病例使用大剂量维生素B 6.治疗有效。

备注

胱硫醚合成酶缺乏症(Cystathionine-synthase1deficiencv)11分为维生素B6依赖型和非依赖型。临床特点是晶体脱位，神经系统症状，骨骼异常，血栓形成。