神经节苷脂病
知医邦医院摘录发布
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小结
本病症状与体征为：痴呆、共济失调、瘫痪、抽搐、肌肉痉挛、痉挛、失明。
病因
神经节苷脂病系遗传性氨基己糖酶缺陷引起的神经节苷脂代谢障碍疾病，使大量神经节苷脂堆积在于皮层。典型患者多于生后6月左右起病，表现为听觉过敏，运动失调，进行性肌软弱无力，生长停滞，呆钝，阵发性无意识大哭，惊厥、木僵、恶液质伴反复感染。常于2岁前死亡，本病目前尚无有效治疗方法。
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