小结

本病症状与体征为：血友病、出血、关节变形、关节畸形、肌衄、肌萎、皮下出血、血肿。

治法

1.局部止血治疗伤口小者局部加压5分钟以上，伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。 2.替代疗法 (1)输血浆为轻型 B型血友病的重要治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。 (2)凝血酶原复合物(PPC)是 B型血友病最重要的替代治疗药物。大剂量使用需要注意预防血栓形成。 (3)基因工程纯化因子Ⅸ可以作为 PPC的替代治疗。 3.手术治疗关节腔反复出血时，可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时，也可以在替代支持下行手术治疗。

临床表现

出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，并可出现相应压迫症状和体征。严重的 B型血友病患者较 A型血友病少，而轻型较多，因此临床表现较轻。

检查

1.实验室检查 (1)凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。 (2)凝血因子测定异常。 2.初筛试验凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病 A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。 3.特异因子Ⅸ活性测定4.基因诊断基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用 PCR进行基因分析。

病因

B型血友病又称乙型血友病、PTC缺乏症、血浆凝血活酶成分缺乏综合征，是凝血因子Ⅸ缺乏所导致的出血性疾病，属性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较 A型血友病轻，重症病人无明显外伤也可发生自发性出血。