小结

本病症状与体征为：多动、发育迟缓、肌肉痉挛、肌萎、痉挛、行动迟缓。

临床表现

1岁后出现明显的神经、运动发育落后，多动，痉挛，肌萎缩等。

检查

尿中出现大量的羟赖氨酸(Hydroxyllysine)是本病的特点。

病因

血、尿中羟赖氨酸浓度增高为特点的神经发育落后疾患，推测为羟赖氨酸激酶(Hydroxy-L-lysine1kinase)的缺损引起的代谢疾病。