小结

本病症状与体征为：发育障碍、毛发稀疏、血栓、肢强、智力障碍。

治法

长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/D。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/公斤(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺(尽管毒性限制了其应用).约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。

临床表现

胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10-30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出.色谱法和电泳可进一步明确诊断。

病因

胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfiteoxidasedeficiency)，为由于亚硫酸盐氧化酶(Sulphiteoxidase)缺乏，造成体内黄嘌呤(Xanthine)代谢成尿酸(Uricacid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。