丙酮酸代谢障碍
知医邦医院摘录发布
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小结
本病症状与体征为：痴呆、癫痫、共济失调、呆钝、发育迟缓、肌肉痉挛、肌无力。
病因
丙酮酸代谢是糖代谢的重要环节。丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸氧化成二氧化碳和乙酰辅酶 A,丙酮酸羧化酶促使二氧化碳与丙酮酸形成草酰乙酸盐，此两种酶中任何一种先天性缺乏，皆可使丙酮酸代谢受阻。血中丙酮酸及其衍生物(乳酸等)堆积，可引起神经系统病变，如共济失调、动作幼稚、智力减退、痴呆以及乳酸性酸中毒。感染也可减少此两酶活性。丙酮酸代谢障碍可继发于维生素B缺乏、休克等。
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