小结

本病症状与体征为：免疫球蛋白降低、免疫球蛋白升高、血清总蛋白升高、蛋白尿、贫血、肾小球肾炎、乏力、高血压、疲乏、食欲减退、水肿、体重下降、无力、消瘦、血压升高。

临床表现

1.选择性 IgA缺乏症 多数无临床症状，为正常状态的一种变异。最常见的症状为轻重不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍。 2.选择性 IgM缺乏症 患者抗感染的能力很低，对抗原刺激产生抗体的反应很弱。易发生 Gram阴性菌败血症而致死，血中的血型凝集素也较低，常有脾脏肿大，可并发肿瘤及自身免疫性疾病。 3.选择性 IgG缺乏症 单独 IgG缺乏症是一种家族性疾病，IgG和白蛋白分解代谢增高。患者抗感染的能力很低，对抗原刺激产生抗体的反应很弱，常反复发生化脓性感染。应用1一球蛋白治疗有效。 4、伴 IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 较常见。虽然常为伴性遗传，但也发现女性婴儿有类似的临床表现和免疫球蛋白型别。患者反复发生化脓性感染，常合并血液系统疾病，如中性粒细胞减少症、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少症，也可发生肾病。颈淋巴结、肝、脾肿大。也可出现泛发性寻常疣。接种疫苗或感染后只产生 IgM抗体，而 IgG和 IgA则极少。常发生 IgM产生细胞的恶性浸润性病变，一般由胃肠道开始，最后累及所有内脏器官。

检查

1.免疫学检查 血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 2.组织病理检查 周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全，淋巴滤泡和生发中心数量较少，浆细胞成熟不足。伴 IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生 IgM的浆细胞占绝对优势。

病因

异常球蛋白血症，即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(Se|ec-tive0rpartimmunoglobulindeficiencies)。是指限于一种或一种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。