大骨节病

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小结

本病症状与体征为:摩擦、侏儒症、矮小、弓状指、关节变形、关节不利、关节粗大、关节痛、关节肿胀、活动不利、肌萎、畸形、积液、四肢畸形、膝内翻、膝外翻、行步困难、运动障碍、指端弯曲。

治法

对症治疗可减轻疼痛,有明显关节畸形者可手术治疗,因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体,因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能,有关节内翻、外翻者可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变,不宜作关节融合术。

临床表现

1.少年时期发病由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型。体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小,足部扁平。发病年龄愈轻,畸形愈重。 2.青春后期发病则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状,关节肿胀,有少量积液,活动时有磨擦感,并伴有交锁症状,有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多,因踝、膝肿胀疼痛,行走十分不便。

检查

影像学检查 1.干骺端边缘模糊或凹凸不平,呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展,指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时,关节无明显变形。 2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合,渐扩展到边缘,骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象,也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷,骨髓嵌入其中而早期愈合,停止发育。 3.干骺完全融合,骨的纵向发育停止,病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同,以致各指骨可呈现长短不齐,骨端宽大变形,使关节粗大。 4.如干骺端愈合以后的青年发病,临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害,可影响整个关节,表现为大骨节畸形,可伴有短骨干。 5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型,病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。

病因

大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病,国内又叫矮人病、算盘珠病等,国际医学界称为 Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部,在我国分布范围大,从东北到西南的广大地区均有发病,主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省,多分布于山区和半山区,平原少见。各个年龄组都可发病,以儿童和青少年多发,成人很少发病,性别无明显差异。

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