小结

本病症状与体征为：癫痫、共济失调、矮小、发育迟缓、腹泻、麻痹、呕吐、嗜睡。

病因

高赖氨酸血症一般不会引起健康问题，所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下，高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍。尚不确定是否是由于高赖氨酸血症导致。

备注

高赖氨酸血症(Hyperlysinemia)，是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病，由于分解赖氨酸的酶缺乏引起，其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。