小结

本病症状与体征为：舌胖大、血同型半胱氨酸升高、口疮、疲劳、贫血、刺痛、发育迟缓、乏力、皮肤苍白、气促、气急、情绪不稳、体重下降、头晕、消瘦、心律不齐。

治法

高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关，在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用，但对预防骨折有一定效果。一般治疗可通过改善饮食习惯来增加体内维生素B水平，比如多吃富含叶酸的食物(例如绿色蔬菜、橙子和豆类)。药物治疗对于维生素缺乏所致的高同型半胱氨酸血症患者，目前临床中多联合使用维生素B6、维生素B1 2和叶酸进行治疗。叶酸对于单纯高同型半胱氨酸血症可补充叶酸治疗，若合并高血压，可以使用依那普利叶酸片降压治疗。维生素B6和维生素B1 2单独使用维生素B6和维生素B1 2降低血浆同型半胱氨酸的作用并不明显，只有同时应用叶酸时才能显著降低血浆同型半胱氨酸水平。注意事项：研究结果提示，补充 B族维生素可能更适用于由于饮食及不良习惯导致的高同型半胱氨酸血症，对于遗传因素引起的高同型半胱氨酸血症效果不如前者明显。另外，大剂量应用叶酸可能会导致哮喘、皮疹等，加大罹患前列腺癌的风险。所以应在医生的指导下根据体内维生素水平进行个体化治疗。

临床表现

维生素B1 2缺乏相关症状：皮肤苍白；乏力；疲劳；手足有刺痛感；头晕；口疮；情绪变化。叶酸缺乏相关症状：疲劳；口疮；舌头肿胀；发育异常。伴随症状若由于维生素缺乏导致贫血，可伴呼吸急促、心律不齐、消瘦等。

检查

血液同型半胱氨酸水平检查：轻度高同型半胱氨酸血症：15-30µmol/升。中度高同型半胱氨酸血症：30-100µmol/升。重度高同型半胱氨酸血症：>100µmol/升。

病因

高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸>15µmol/升。同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，可在 B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折的独立危险因素。