小结

本病症状与体征为：反复、感染、共济失调、偏瘫、多动、发育迟缓、肌肉痉挛、痉挛、震颤。

治法

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

临床表现

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与 SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种 BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。

病因

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一种原发性免疫缺陷综合征。嘌呤核苷酸磷酸化酶(Purinenucleosidephosphorylase, PNP)缺乏时主要表现为 T细胞免疫功能缺陷而 B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。