小结

本病症状与体征为：近视、并指、呆钝、肥胖、肌肉松弛、尖颅、体重增加、膝内翻、斜视。

临床表现

(一)主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻梁，人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长，通贯手。 (二)其他：可有关节过度伸展。 (三) AR。致病基因可能定位于5q33.l或7ql5.1。

病因

先天性疾病，常染色体隐性遗传。

备注

肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征。