小结

本病症状与体征为：皮肤干燥、色素沉着、黄褐斑、瘢痕、角化、雀斑、色素减退、水疱、萎缩。

治法

1.避免日晒，不宜室外工作。 2.遮光剂如25%二氧化钛霜和5% PABA液。 3.肿瘤及早切除。 4.芳香维A酸，口服可有效地减少皮肤肿瘤形成。 5. T4内切核酸酶 V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体，可用于着色性干皮病的酶替代治疗。

临床表现

两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1cm大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片，其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶变。并可出现眼部损害和神经系统改变等。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。鳞癌及黑素瘤广泛转移是死亡原因之一。

检查

早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

病因

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1:25万，特征是 UV照射后 DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。