小结

本病症状与体征为：血糖降低、营养不良、早衰、矮小、闭经、发育迟缓、脊柱前凸、智力低下。

治法

1.生长激素其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(HGH)用量每因为0.7U/公斤，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1-2年，甚或5-6年或更长。也可采用hGH0.12U/公斤皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质，自1985年以来生物工程合成 GHRH应用于临床，其用法为 GHRH1-29(Groliberin)30-60μg/公斤和hGH(Genotrepuin)0.1U/公斤，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%-80%病例对 GHRH刺激有反应。 2.雄性激素在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对 GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8-12岁开始应用为好，诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1-1.5mg/公斤，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3-6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。 3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500-1000U,皮下注射，每周二次，半年为一疗程，或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U,每周二次，3-4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。 4.甲状腺制剂本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20-40mg/D联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。 手术或放射治疗侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗，肿瘤<1c平方米者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用，周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到-定作用。

临床表现

临床以身材较同性别、同年龄异常矮小，性征缺乏，智力发育正常等为特征的形体病。

检查

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有： 1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌； 2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄； 4)性器官发育不良，第二性征不发育； 5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)； 6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。克汀病甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。 本症的临床特点为： 1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外； 2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长； 3)性发育较迟，或不受影响； 4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。软骨发育障碍本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。 临床表现特点有： 1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短； 2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短； 3)智力发育正常； 4)性器官正常，有生殖能力。 卵巢发育不全症本病又称 Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是： 1)越接近青春期生长发育越迟缓； 2)生殖器官发育不全，原发性闭经； 3)身体矮胖，有盾甲状胸； 4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

病因

因感染邪毒，或颅内生瘤，或先天不足，髓海失充，生长发育障碍所致。

疾病预后

侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。