小结

本病症状与体征为：高胆红素血症、原发性、血清总胆红素升高、黄疸、疲劳、腹痛、食欲不振、食欲减退。

治法

这种病没有特效药物，也许有人使用苯巴比妥(Phenobarbital)来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。

临床表现

本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6mg(4-20mg)％，其中直接反应部分占50％以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50-60％。应用131I－溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与 Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。

病因

Rotor综合征是一种隐性基因(Autosomalrecessive)遗传病，虽然父母带有隐性致病基因(Recessivegene)，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因，而患上遗传病。胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由 Rotor首先报告，当初认为是 DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实 RS是独立的疾病，比 DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。RS的发病情况和临床症状，与 DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与 DJS显然不同： (1) BSP潴留试验45min显著升高，常达20％-40%，90-120min无再次上升曲线； (2)肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着； (3)24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人； (4)口服胆囊造影显影良好。