小结

本病症状与体征为：白细胞减少、血红蛋白减少、肺炎、贫血、鱼鳞癣、中耳炎、矮小、发育迟缓、发育障碍、腹泻、体重下降、血小板减少、中性粒细胞减少。

治法

1.替代治疗补充各种胰酶制剂、必需的各种维生素和蛋白质，以促进消化吸收。 2.对症治疗给予输血治疗，中性粒细胞明显减少者可用粒细胞刺激因子。进行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治疗，但是并发症高于一般人。

临床表现

多于2-10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1-2个特征： (1)胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻； (2)经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死； (3)骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不良，以髂骨、股骨为主，胸廓局部发育不良可致窒息。患儿生长发育迟缓，身材矮小。 (4)其他：肝大、转氨酶水平升高；心肌变性、坏死；皮肤鱼鳞病样或湿疹样改变；出血倾向。

检查

1.实验室检查 血常规显示中性粒细胞减少，部分患者因血红蛋白量降低出现贫血，偶尔有血小板计数减少；血清胰腺各种酶类(如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等)减少，静脉注射促胰液素(Secretin)和胆囊收缩素(Cholecystokinin)行胰腺功能试验可发现脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多种酶分泌减少，证实胰腺分泌功能受损。 2. X线检查 部分患者可见骨干骺端发育不良。 3.腹部B超、CT检查 发现胰腺体积减小及呈脂肪样变等有助于诊断。 4.病理组织学检查 病理组织切片显示胰腺腺泡被大量脂肪细胞替代，而管道结构相对正常，仅残留少许胰腺腺泡，并出现萎缩。

病因

Shwachman综合征或称 Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2-10个月龄的婴幼儿发病居多。