小结

本病症状与体征为：尿蛋白阳性、骨折、矮小、发育不良、发育迟缓、乏力、烦躁、腹泻、肝肿、骨质疏松、昏迷、昏睡、肌萎、拒食、面苍白、呕吐、脾肿、头昏、无力、易感。

治法

主要通过饮食治疗、药物治疗，控制高氨血症及并发症，同时保证充足的营养。 1.饮食治疗 (1)限制天然蛋白质摄入，增加淀粉及高脂肪类食物，保证生长发育所需营养供应。 (2)若有血脂异常，可以先尝试饮食调整和补充鱼油。 2.药物治疗 (1)若发生急性高氨血症危象，可以静脉滴注精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸钠等药物，阻断氨的生成。 (2)病情稳定后，还需要服用祛氨药物。 (3)长期治疗中需补充瓜氨酸、赖氨酸、左卡尼汀等营养素。

临床表现

赖氨酸尿蛋白不耐受症常在断奶后发病。早期症状是反复呕吐和腹泻，进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力，一些患儿肝大、脾大，因此患儿厌恶高蛋白食物。随着疾病进展，患儿生长发育不良，骨质疏松症，常合并血液、肾脏疾病，矮小，易骨折，肌肉萎缩，乏力，面色苍白，易感染。

检查

1.体格检查 一些患儿肝大，脾大，营养不良，肌肉松软。 2.基因检测 SLC7A7双等位基因突变。 3.血生化检查 患者空腹时血氨正常，食用高蛋白食物后血氨升高；血清赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸水平降低。 4.尿氨基酸检测 尿液赖氨酸、精氨酸升高。 5.尿有机酸检测 常有尿乳酸升高。 6.口服赖氨酸负荷试验 口服赖氨酸负荷试验提示肠道赖氨酸和肾小管吸收障碍。

病因

赖氨酸尿蛋白不耐受症(Lysinuricproteinintolerance, LPI)又称阳离子氨基酸尿症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。