小结

本病症状与体征为：白内障、共济失调、青光眼、不安、抽搐、发育迟缓、肝肿、肌无力、哭闹、呕吐、脾肿、情绪不稳、嗜睡、吞咽困难、心肿、意识障碍、震颤。

治法

乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1 、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。人体内的乳酸乃葡萄糖无氧呼吸反应的产物，主要在红血球、皮肤、肾脏髓质及白色骨骼肌中进行。它需在肝脏经脱氧作用转化成丙酮酸，再用丙酮酸氧化反应代谢并产生能量。这些酵素的缺乏，或其它有机酸血症将使乳酸变高，先天性高乳酸血症多引起严重精神运动障碍，甚至伤害脑干、基底核造成死亡，利用健康筛检可早期发现并早期治疗。

临床表现

1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正常的21%-28%。在基底节和脑干部位有典型 Leigh病的囊性病变或脑萎缩。CT扫描可发现皮层萎缩、脑室扩大和基底节密度减低。 C、第三种症状较轻，表现为慢性或间歇性共济失调，通常在进食碳水化合物后引起，而对生酮饮食无异常反应。所有病例均为男性，血乳酸水平可为正常或稍高。患者智力可为正常或有不同程度减低，部分病例有典型 Leigh病的脑干损伤表现。 D、Brown等提出部分病人虽无体循环酸中毒，但可能有脑内乳酸酸中毒，因病人脑脊液乳酸浓度高于其血中浓度。 E、X蛋白或 E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。 F、丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除 Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，临床表现为典型 Leigh病和持续性乳酸酸中毒。 2.丙酮酸羧化酶缺陷 A、丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一种病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，有一定的残余丙酮酸羧化酶活性； B、第二种病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。 C、第三种病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。

病因

高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。