小结

本病症状与体征为：佝偻病、维生素D缺乏症、血钙降低、贫血、齿迟、淡漠、发育迟缓、畸形、鸡胸、漏斗胸、毛发脱落、睡眠不安、啼哭、脱发、易汗。

治法

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。 1.一般治疗坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等)，多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。 2.补充维生素D初期每天口服维生素D,持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D,大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4-5天，以免发生医源性低钙惊厥。 3.补充钙剂维生素D治疗期间应同时服用钙剂。 4.矫形疗法采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。

临床表现

维生素D缺乏性佝偻病临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。 1.初期多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象，出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发。 2.激期除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，用手指按在3-6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8-9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似"鸡胸"，或下陷成"漏斗胸"，胸廓下缘向外翻起为"肋缘外翻"；脊柱后突、侧突；会站走的小儿两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即" O"型或" X"型腿。患儿的肌肉韧带松弛无力，因腹部肌肉软弱而使腹部膨大，平卧时呈"蛙状腹"，因四肢肌肉无力学会坐站走的年龄都较晚，因两腿无力容易跌跤。出牙较迟，牙齿不整齐，容易发生龋齿。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。 3.恢复期经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复，血液生化改变和X线表现也恢复正常。 4.后遗症期多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

检查

1.实验室检查 (1)血生化检查测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-(OH) D3(正常10-80克/升)和1,25-(OH)2D3(正常0.03-0.06克/升)在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。 (2)尿钙测定尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。 2.其他辅助检查 (1)长骨骨骺端X线摄片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊；极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。 (2) X线骨龄摄片发现骨龄落后。

病因

维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病，维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，发病缓慢，影响生长发育。多发生于3个月-2岁的小儿。