小结

本病症状与体征为：白细胞增多、促甲状腺激素降低、促甲状腺激素升高、甲胎蛋白升高、高钠血症、尿崩症、厌食、高热、记忆减退、精神错乱、神乱、嗜睡、体重下降、意识障碍、运动障碍。

治法

下丘脑-垂体病变的治疗需要根据病因确定治疗方案。 1.由于基因突变或遗传性疾病导致下丘脑-垂体功能减退靶腺激素替代或补充下丘脑-垂体激素是唯一有效的对症治疗。大部分下丘脑激素提取及人工合成存在困难，但也有部分应用于临床，如 Gn RH类似物、去氨加压素等。但在激素补充或替代治疗中，如何使替代方案更接近生理状态，提高治疗效果，仍是临床治疗中面临的问题。 2.肿瘤如生殖细胞瘤、松果体瘤，放疗具有很好的疗效。对于联合应用化疗、放疗等多种治疗方案是否能取得良好疗效，仍缺乏大样本的临床研究。 3.注意事项在治疗过程中缺乏长期随访，这是下丘脑-垂体疾病诊疗中需要注意的问题。

临床表现

下丘脑和垂体均可分泌作用于全身多个靶腺的多种激素，参与机体的水电解质代谢平衡、摄食、生殖、免疫、行为、心理和衰老等各种生命活动。依发生病变的部位及影响的内分泌功能会有多种多样的临床表现，如水电解质紊乱(高钠血症、尿崩症)、摄食异常(厌食或体重下降)、体温调节障碍(高热或低体温)、生殖功能下降、生长发育异常、意识改变、嗜睡、运动功能减退，甚至精神错乱和严重记忆障碍等。

检查

1.激素测定间接测定垂体激素、抗利尿激素测定、血管加压素(AVP)检测等。 2.垂体功能储备试验可辅助进行定性诊断。 3.影像学检查 (1) MRI是下丘脑-垂体病变定位诊断的重要依据。 (2) CT发现颅内钙化或鞍底骨质病变优于MRI。 (3)奥曲肽扫描可辅助垂体占位的定位诊断。 (4) PET检查有助于早期诊断垂体损伤和功能减退。

病因

下丘脑-垂体系统在维持人体内环境稳定和神经-内分泌功能方面起着十分重要的作用。该系统与机体的水电解质代谢平衡、摄食、生殖、免疫、行为、心理和衰老等生命活动关系密切，其调控相当复杂。当发生下丘脑-垂体病变时，常可出现多样性的临床表现，如水电解质紊乱、摄食异常、体温调节障碍、生殖功能下降、生长发育异常等，从而影响患者的生活质量及生存期。下丘脑-垂体系统疾病为临床诊疗的疑点及难点之一。