黑蒙性痴呆
小结
本病症状与体征为:黑蒙、痴呆、共济失调、惊厥、瘫痪、失明、手足蠕动、智力低下。
病因
黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease, TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患儿出生的遗传性疾病。
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