小结

本病症状与体征为：血钾升高、血糖升高、痤疮、性早熟、休克、矮小、多毛、精神萎靡、拒乳、呕吐、情绪不稳、色素沉着、食欲减退、脱水、易怒、月经不调。

治法

1.急性肾上腺皮质危象(失盐型)的治疗 (1)立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每kg体重20ml。 (2)低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25克/公斤。 (3)琥珀酸氢化可的松钠50mg/m,静脉推注，然后50-100mg/m静脉滴注维持24h。 (4)低血钠和高血钾：9α-氟氢化可的松0.1mg，鼻饲。以后根据血清电解质水平、脱水程度和血压状态决定给氟氢化可的松的剂量和次数。 2.维持治疗 (1)糖皮质激素：2岁以下患者醋酸可的松20-25mg/公斤，肌注，连续5d,以后1.5-20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。2岁至青春期前患者替代治疗改为口服制剂。氢化可的松每日18mg/m,或醋酸可的松每日22mg/m,分3次服用。青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。 (2)盐皮质激素：失盐型患者除了糖皮质激素外，还需要补充盐皮质激素。氟氢化可的松0.05-0.3mg/D，口服。同时摄入食盐1-3克/D，以维持血清电解质、PRA和血压在正常范围为原则。 (3)外生殖器整形：女性患者的阴蒂成形术宜在经过治疗病情稳定后、1岁之前进行。阴道成形术可在成年后进行。

临床表现

单纯男性化型只有皮质醇合成途径的 CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 (1)女性患者外生殖器有不同程度男性化(从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道)。严重的病例一般有生殖窦存留(阴道和尿道只有一个开口)。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线生长加速，身材比同龄儿童高，骨龄提前。ACTH产生过多可引起皮肤色素沉着。 (2)男性患者表现为非促性腺激素释放激素(Gn RH)依赖性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。皮肤色素沉着和身体直线生长加速与女性患者表现相同。失盐型皮质醇和醛固酮两种合成途径的 CYP21都受累。新生儿患者除了具有单纯男性化型的临床表现外，还有水盐失衡的表现；如拒乳、呕吐、脱水、休克。如得不到及时救治，死亡率甚高。失盐型患者大多数在出生后1-5周发病，6周以后发病者极少。 非经典型 (1)无症状型：又称隐性 CYP21缺乏症。在经典型 CYP21缺乏症家系中，有些成员无男性化表现，但是血清 CYP21催化反应步骤的前体类固醇17-OHP水平增高。 (2)迟发型：出生时外生殖器正常，没有男性化改变。而在青春期前出现多毛、痤疮、身体直线生长加速和骨龄提前。

检查

1.单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇(17-KS)和17-生酮类固醇(17-KGS)排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2.失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水平显著升高，低血钠、低血糖、高血钾、代谢性酸中毒。染色体核型正常。 3.无症状型血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮的基础水平或 ACTH兴奋的反应水平增高，尿17-KS和17-KGS水平增高。 4.迟发型：与无症状型相似。 除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1、普通生化：失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2、特殊检查：女性假两性畸形和男性非 Gn RH依赖性性早熟都要想到 CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS排量增高和(或)血清17-OHP和雄烯二酮水平增高可以确定诊断。 3、B超：双侧肾上腺肥大。对于典型病例诊断并不困难，但对于非典型病例应注意与特发性性早熟、肾上腺男性化肿瘤、性腺肿瘤、特发性多毛症等疾病鉴别。

病因

21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulasedeficiency)是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500,白种人和黄种人为1/2万-1/5万。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，21羟化酶缺乏症被收录其中。