小结

本病症状与体征为：骨软化症、肿瘤、血清无机磷降低、佝偻病、步态异常、发育迟缓、骨骼畸形、运动障碍。

治法

治疗原则 骨质软化症与佝偻病的治疗主要是通过药物治疗，补充缺失的维生素、电解质等，以维持机体内环境平衡。必要时，还可进行手术，以治疗骨折或骨骼畸形。 药物治疗 1、维生素D 对于缺乏维生素D的患者，可口服或者肌注维生素D制剂，改善钙磷的吸收。常用的药物有骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D2等。 2、钙 在补充维生素D的同时，需同时补充钙元素，以达到对骨骼的强健效果。常用的钙剂有碳酸钙、葡萄糖酸钙等。 3、磷酸盐制剂 若有低磷的情况，需要及时补充磷酸盐，常用的磷酸盐制剂为依替磷酸钠、阿仑磷酸钠等。 4、白蛋白 白蛋白可补充体内的蛋白质，缓解肝肾疾病导致的体液丢失和电解质紊乱。 5、糖皮质激素 糖皮质激素可用于治疗肾脏疾病，常用的药物为泼尼松。 相关药品 骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D2、碳酸钙、葡萄糖酸钙、依替磷酸钠、阿仑磷酸钠、泼尼松、白蛋白。

临床表现

1、骨痛 骨骼疼痛可发生在各个部位，疼痛常为酸痛感，在进行负重运动时会加重，如举哑铃、搬重物时。 2、骨畸形 可表现为个体矮小，O型或 X型腿和弓形腿等。 3、病理性骨折 表现为轻微外伤或者不受外伤即可发生骨折。 4、手足抽搐麻木 低钙时可有手足抽搐的表现，多为突然发生，间断性出现，而肢端可有蚂蚁爬的感觉，或者有针刺的麻木感。 5、情绪异常 佝偻病患儿在早期可有情绪烦躁，性格改变。 6、发育迟缓 佝偻病患儿有生长缓慢的表现，身高比同龄人明显矮小。 7、枕秃 多见于婴幼儿，表现为枕部脱发。 8、肌无力 当血磷降低时，患者会出现力量下降，肌肉张力减低。

检查

体格检查 医生会观察患者的一般情况，并检查有无骨骼畸形，肌力有无减退等。 实验室检查 血液检查：可通过血液检查明确有无钙和磷的紊乱、是否缺乏维生素D、肝肾功能有无异常、有无甲状旁腺功能减退等。 影像学检查 1、X线检查 可明确有无骨密度的降低和骨骼的畸形。 2、CT检查 可明确有无畸形和骨折，还可对肝胆等内脏的疾病进行检查。

病因

骨质软化症或佝偻病可能由多种不同的原因所致，也可能为某些疾病的伴随症或继发症。最常见的病因有维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征。

预防

通过下列方法可以预防本病的发生： 1、适当补充钙和维生素D。 2、适当增加日照时间，可以预防维生素D缺乏。 3、积极治疗肾脏疾病。 4、避免重金属和高氟水的摄入。

备注

发生于骨骺生长板闭合后的成人时称为骨质软化症。