小结

本病症状与体征为：白细胞增多、红细胞增多、乳酸脱氢酶升高、嗜碱性粒细胞增多、苍白、贫血、出血、盗汗、发热、乏力、腹包块、腹痛、肝肿、骨节痛、骨痛、疲乏、脾肿、气短、上腹不适、肾绞痛、体重下降、无力、消瘦、心慌、虚弱、血小板增多、紫癜。

治法

1.贫血可用康力龙口服或丙酸睾丸酮肌注。 2.有溶血者可加用强的松。 3.白细胞计数高伴脾肿大显著者可行小剂量化疗。 4.可试用干扰素及1,25羟基维生素D3.5.巨脾引起严重压迫症状或脾梗塞，脾原性血小板减少症明显，顽固性溶血及门脉高压症者可考虑切脾。

临床表现

本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛、黄疽等。本病多数进展缓慢，病程1-30年，部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化，其病程短且凶险，多于1年内死亡。本病主要表现为： 1.逐渐出现的疲乏无力、消瘦衰弱。 2.皮肤黏膜苍白、紫癜。 3.部分患者有骨关节疼痛、肾绞痛、发热，左上腹不适、沉重压迫感或疼痛。 4.肝脾肿大，以脾肿大显著。 5.晚期患者可有严重贫血和出血。

检查

1.血象 大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%-5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。 2.白细胞计数早期大部分患者增多，一般在10×109-20×109/升，很少超过50×109/升，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多，70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。 3.血小板计数和功能均有异常，早期血小板可增加，个别可达个别达10×1011/升，血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板，偶见巨核细胞碎片。 4.骨髓穿刺涂片及活检骨髓穿刺术出现"干抽现象"是本病的一个特点，骨髓涂片早期可为增生象，中晚期出现有核细胞增生低下，转为白血病时，原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期： (1)早期全血细胞增生伴纤维组织增生。 (2)中期骨髓萎缩与纤维化。 (3)晚期骨髓纤维化和骨质硬化。 5.染色体和分子生物学检查目前没有发现特征性染色体变化，少数患者呈三体型染色体异常。 6. X线检查 约有50%患者X线检查有骨质硬化表现，骨质密度不均匀性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓"毛玻璃样"改变，也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等，部分患者也有颅骨变化。 7.放射性核素骨髓扫描患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素，出现放射浓缩区，有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。 8.其他检查 部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B1 2及组胺均见增高。

病因

骨髓纤维化(MF)简称髓纤。是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称"骨髓硬化症"、"原因不明的髓样化生"。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。本病属少见疾病，发病率0.2/100000-2/100000.发病年龄多在50-70岁之间，也可见于婴幼儿，男性略高于女性。