小结

本病症状与体征为：小儿、痉挛、癫痫、抽搐、发育迟缓、角弓反张、意识障碍。

治法

1.药物治疗抗癫痫药物可通过两种方式来消除或减轻癫痫发作， 一是影响中枢神经元，以防止或减少他们的病理性过度放电， 二是提高正常脑组织的兴奋阈值，减弱病灶兴奋的扩散，防止癫痫复发。 抗癫痫药如：苯妥英钠、卡马西平、乙琥胺、丙戊酸钠等称为老抗癫痫药，其中苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠是目前广泛应用的一线抗癫痫药。但有些发达国家，由于苯巴比妥、苯妥英钠的一些副作用，已将其列入二线抗癫痫药。仅将卡马西平、丙戊酸钠列为一线抗癫痫药。新的抗癫痫药如：加巴喷丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比较新的是优时比的左乙拉西坦片。 2.手术治疗 (1)脑皮质病灶切除术， (2)前颞叶切除术， (3)大脑半球皮质切除术， (4)大脑联合切断术， (5)癫痫的立体定位手术治疗， (6)癫痫的小脑电刺激疗法。经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术，效果显著。

临床表现

1.鞠躬样痉挛突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。 2.点头样痉挛肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。 3.闪电样痉挛持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。孩子长到几个月时，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。婴儿痉挛症除全身抽筋外，更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。一旦确诊就应立即治疗。治疗开始的时间越早，病儿脑损害的程度就可能越轻。目前用于治疗婴儿痉挛症的主要药物是硝基安定和激素，如果两者联合使用，药效就更好。药物治疗过程中，应坚持有规律地给孩子服药，以保持必需的有效血浓度。为了防止婴儿痉挛症的复发和转变成癫痫大发作或精神运动性发作，即使在发作完全停止以后，药物剂量仍不要减少，而应继续服药2-4年，然后在医生的指导下慎重地、逐渐地减药直至停药。此外，家长要特别重视的是，在孩子开始服药时，应每2-3周去医院随访一次，以后每3-6个月复查一次。同时应密切注意药物的毒性表现，定期带孩子到医院检查肝肾功能和血常规，一旦发现异常，及时采取进一步的措施。

检查

隐源性婴儿痉挛症有以下特点： (1)起病前发育正常，神经系统检查及神经影像学正常； (2)对称性痉挛发作，无其他类型发作； (3)脑电图(EEG)背景为典型的双侧高峰节律紊乱，在成串的痉挛发作中，各次痉挛之间的 EEG可恢复高峰节律紊乱图形； (4) EEG无限局性异常的证据。症状性婴儿痉挛症起病前即有精神运动发育落后，神经系统检查及神经影像学可有异常发现。 1. EEG特征婴儿痉挛症发作时期 EEG的特征为高峰节律紊乱。典型的高峰节律紊乱表现为脑区杂乱的极高波幅慢波与棘波组成的混合波型，两侧不对称，不同步，棘波出现的部位及波幅变化毫无规律，或呈多灶性，棘波与慢波之间没有固定的关系。高峰节律紊乱在睡眠期更明显。正常睡眠波形如顶尖波、睡眠纺锤、K－综合波常消失。有研究显示清醒时高峰节律紊乱的出现率为64%，NREM睡眠 I期为86%，Ⅱ期-Ⅳ期为99%。1岁以后高峰节律紊乱在清醒时逐渐减少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰节律紊乱逐渐表现出周期样发放的特点，且两侧不对称可更加明显。在婴儿痉挛发作时，高峰节律紊乱消失，EEG可表现为高波幅慢波或棘慢波爆发，和(或)广泛性低电压快波。有时可显示为假性正常化，为持续10秒左右的低至中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活动。 2.其他辅助检查 神经影像学检查如CT、MRI、PET、SPECT可协助发现脑内结构性或功能性病变。SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关，高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。MRI可发现CT难以发现的脑结构异常。皮肤紫外线检查可发现结节性硬化的皮肤色素脱失斑。各种代谢性试验、酶分析、染色体检查等均可帮助寻找病因。EEG监测下静脉注射维生素B6,可除外吡哆醇依赖症。

病因

发生在出生后几天到30个月，半岁前是发病高峰。由于婴儿整天在床上或襁褓中，年轻的妈妈缺乏经验，容易麻痹大意，把发作病情误认为由于孩子饥饿、尿布湿或头颈身体不适引起。痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。本病死亡率占13%，而90%以上智能低下。因此，认清疾病，及时予以控制是非常重要的。