小结

本病症状与体征为：血糖升高、肝衰竭、黄疸、厌食、出血、低血糖、肝肿、呕吐。

病因

果糖是饮食中糖的一种重要来源，肝、肾和小肠是果糖代谢的主要部位，脂肪组织也参与它的代谢。静脉注入大量果糖是有毒的，可引起高乳酸血症以及肝、肠道细胞超微结构的改变。果糖代谢障碍主要有下列类型，均为常染色体隐性遗传。 (1)原发性果糖尿。一种无症状的代谢异常，主要表现为营养性的血和尿中果糖浓度增高。这是由于肝、肠道和肾脏皮质中果糖激酶的先天性缺乏，果糖转为1-磷酸果糖受阻，果糖利用较正常人慢所致。 (2)遗传性果糖不耐受症。为隐性遗传，患者多为6个月以内的新生儿。特点是婴儿摄取果糖后引起厌食、呕吐和低血糖，长期摄入果糖则出现肝大、黄疸、出血、肝功能衰竭，甚至死亡。发病机理是肝、肾脏皮质和小肠的1-磷酸果糖醛缩酶缺乏，在不断摄入果糖后，1-磷酸果糖在血中堆积并抑制肝糖原分解和糖的异生作用而致低血糖。若能及时诊断，坚持治疗，不吃含果糖和蔗糖的食物，婴儿可长大成人。 (3)遗传性1,6-二磷酸果糖酶缺乏。一般于婴儿期发病，临床表现为发作性换气过度、呼气暂停、低血糖、酮症和乳酸性酸中毒，可迅速死亡。较大儿童常因饥饿、感染诱发本病。发病机理是缺乏1,6-二磷酸果糖酶，1,6-二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖受阻，阻碍了糖的异生作用，糖异生的前驱物──氨基酸、乳酸和酮体堆积。本病与遗传性果糖不耐受症不同。这种病人在服果糖后不呕吐、不厌甜食。患者对饥饿的耐受性随年龄而增加。急性发作时，应纠正低血糖和酸中毒，避免饥饿，不吃含果糖和蔗糖的食物。若能早期诊断，正确治疗，预后良好。糖原贮积病糖原分解过程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和肾等脏器中大量堆积，造成这些器官的肥大及功能障碍，引起有关的疾病。