小结

本病症状与体征为：红细胞增多、营养不良、肠鸣、大便酸臭、发育迟缓、腹痛、腹泻、腹胀、腹胀腹痛、呕吐、泡沫便、矢气、水样便、脱水。

治法

治疗乳糖不耐受症的治疗目标是消除症状，同时避免营养缺乏。对于原发性乳糖酶缺乏，提倡减少乳糖摄入(并非严格禁止)，对于先天性乳糖酶缺乏则应终身禁食乳糖，对于继发性乳糖不耐受首要的治疗是针对原发病的医治。急性期治疗在急性腹泻期要注意维持水、电解质平衡。若未断奶幼儿出现脱水现象，可采用无乳糖奶粉喂养缓解腹泻症状，促进肠道功能恢复，但喂养时间一般不超过2周，长期采用可导致各种营养元素的缺乏。已断奶幼儿、儿童以及成年人则注意静脉补充水、盐、电解质，避免休克。 一、一般治疗与食物过敏所提倡的严格避免过敏原摄入不同，乳糖不耐受存在剂量依赖性，因此减少乳糖摄入即可，无需完全避免摄入膳食乳糖。可以依据临床症状轻重采用无乳糖或低乳糖牛奶(奶粉)，目前市售无乳糖奶粉或水解蛋白牛奶均不含乳糖，系优质牛乳蛋白配方，能确保蛋白质的足量供应和良好利用，而且有天然奶味，含有婴儿正常所需的全部矿物质和维生素，但价格昂贵，也可使用大豆奶粉或米、面制品，但因营养成分不足不宜久用。原发性乳糖不耐受患儿临床症状与进食乳糖的量密切相关，因而可以采用少量多次摄入乳制品，以增强肠道对乳糖的耐受性，还可选用发酵乳(酸奶)、避免空腹饮食等，以减轻乳糖不耐受症状。 二、药物治疗益生菌制剂研究表明多种益生菌与乳糖酶有关，含有益生菌的微生物活菌制剂能促进动物小肠绒毛上皮细胞增生，迁移替代病损的绒毛上皮细胞，有利于乳糖酶的恢复及治疗继发性乳糖不耐受引起的腹泻。乳酸菌可产生乳糖酶，同时可延缓胃排空速度，减慢肠转运时间，在牛奶中加入嗜热链球菌、保加利亚乳杆菌等制成发酵乳，乳糖含量明显减少，双歧杆菌、乳酸杆菌能酵解乳糖，在酵解乳糖时只产酸不产气，不增加渗透压，同时增加肠道短链脂肪酸的吸收，有利于减轻乳糖不耐受症状。乳糖酶乳糖不耐受最重要的病理改变是乳糖酶缺乏或活性低下，从理论上而言，补充乳糖酶是最佳选择。乳酸菌、芽孢杆菌、大肠杆菌均可产生乳糖酶，酵母菌和真菌是商品乳糖酶的重要来源，国外已有一系列商品乳糖酶上市。乳糖酶的作用效果与乳糖的量、乳糖酶量及酶在胃肠道维持的活性有关，但口服时其活性易被胃酸破坏，制造成本高，价格昂贵，现阶段难以推广使用。 三、手术治疗该疾病一般无需手术治疗。中医治疗该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。 四、前沿治疗 RP-G28RP-G28是一种高纯度短链低聚半乳糖，在目前的临床试验中已被证实可使小肠内某些具有代谢乳糖能力的细菌数量增加，以弥补内源性乳糖酶缺乏。该药物现处于临床试验中，有望成为首个美国食品和药物管理局批准的针对性治疗乳糖不耐受的药物。RP-G28的研究基于"肠菌群适应"的原理：未分解的乳糖常常在结肠中被微生物分解吸收，若乳糖不耐受患者反复食用乳制品，会促进结肠内厌氧微生物和微嗜氧菌(如乳酸菌和双歧杆菌)繁殖，诱导产生微生物-半乳糖苷酶，进而引起结肠微生物对乳糖的适应和耐受，促进乳糖消化。基因治疗乳糖酶的活性受乳糖酶基因调控，国外有研究给予大鼠口服携带重组β-半乳糖苷酶基因的腺病毒相关病毒载体(病毒载体可传送其携带的基因组进入其感染的细胞)，服药后约70%大鼠表现出一定程度的乳糖酶活性。但因受到基因技术和伦理的限制，目前基因治疗仍处于动物实验研究阶段。

临床表现

主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分患儿肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹，排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛少见，常发生在病程中，但也可发生在腹泻前。严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等，多无发热。

病因

乳糖酶缺乏症一般指乳糖不耐受。乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。不同国家乳糖不耐受发生的高峰年龄段不同，日本在7-8岁，非洲在3-5岁，我国北京、上海、广州和哈尔滨4大城市3-13岁1168名健康儿童调查提示乳糖酶缺乏的发生率较高，87%的儿童乳糖不耐受发生在7-8岁。母乳和牛乳中的糖类主要是乳糖，小肠尤其是空肠黏膜表面绒毛的顶端乳糖酶的分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。乳酸刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻。二氧化碳在肠道内产生胀气和增加肠蠕动，使儿童表现不安，偶尔还可能诱发肠痉挛出现肠绞痛。乳酸的增加还使粪便的pH值降低。