小结

本病症状与体征为：贫血、出血、腹痛、肝肿、脾肿、色素沉着、肢节痛。

临床表现

此病可见于任何年龄，有婴儿型、幼儿型和成人型。婴儿型于半岁内起病，病情急，凶恶，初期有肝脾肿大，继而颅神经和脑干严重受累，两年内死亡。幼儿型于半岁以后发病，病情呈亚急性，内脏和神经系统皆可受累。成人型为慢性，可于出生后至成年时期内发病，一般不侵犯神经系统，主要表现为肝脾肿大，四肢骨关节痛，皮肤有棕黄色色素沉着。可因脾梗塞和脾破裂而引起急性腹痛。脾功能亢进可使血小板减少而有出血倾向。

病因

葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病1882年 P. C. E.戈谢首先描述，又称戈谢氏病。是最常见的遗传性糖脂代谢病。为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从白细胞和红细胞膜来的葡萄糖脑苷脂(即葡萄苷脂酰鞘氨醇)分解代谢受阻，不能分解为葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉积于单核吞噬细胞系统(肝、脾、骨髓等脏器)。