小结

本病症状与体征为：癫痫、发育迟缓、汗臭、黄发、尖颅、色素减退、行为异常。

治法

表征治疗：经典型 PKU: 出生后尽快采用低蛋白质饮食和无 Phe的医疗处方，以使血浆 Phe浓度维持在120-360µmol/升(2-6mg/D L)或40-240µmol/升(1-4mg/D L)，依据个体需要，补充6R-BH4异构体(最高每天20mg/公斤)。Non-PKUHPA: 血浆 Phe浓度一直低于600µmol/升(10mg/D L)的患者是否需要饮食疗法还存在争议。主要表征预防：同表征治疗。监视：经典型 PKU患者需定期监视血浆 Phe和 Tyr浓度。需避免的制剂/环境：含苯丙氨酸的人工甜味剂天冬酰苯丙氨酸甲酯(或计算通过天冬酰苯丙氨酸甲酯摄入的 Phe而相应改变饮食)。对高危家属的检测：PKU患者的新生同胞兄妹如果未经产前检测，出生后不久就应该在新生儿筛查的同时检测 Phe血液浓度，以得到尽早的诊断和治疗。其他：PAH缺乏症女性患者，怀孕前至少几个月需要限制 Phe饮食，以维持血浆 Phe浓度在120-360µmol/升(2-6mg/D L)，怀孕后，持续接受饮食指导并每周或每两周检测一次血浆 Phe浓度，以摄入适当比例的蛋白质、脂肪和碳水化合物，从而确保适量的能量摄入。

病因

PAH缺乏症：包括：高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia, HPA)，苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)，变种 PKU。