小结

本病症状与体征为：红细胞增多、血红蛋白减少、血红蛋白增多、黄疸、贫血、溶血、抽搐、昏迷、脉细弱、尿量异常、尿少、呕吐、气促、气急、嗜睡、衰竭、头昏、头痛。

治法

对急性溶血者，应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时，可输给 G6PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。

临床表现

本病有多种 G6PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病：是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。感染诱发的溶血：细菌、病毒感染可诱发 G6PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。新生儿黄疸：在 G6PD缺乏症高发地区由 G6PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大；可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

检查

红细胞 G6PD缺乏的筛选试验：常用3种方法。 (1)高铁血红蛋白还原实验：正常还原率>0.75,中间型为0.74-0.31,显著缺乏者<0.30.此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。 (2)荧光斑点试验：正常10分钟内出现荧光，中间型者10-30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。 (3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。红细胞 G6PD活性测定：这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同。但需注意的是，在继续溶血时送检做本实验，酶活性可能正常，因代偿性造血增加，新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高，可致假阴性，故应在溶血停止后3个月再复查，以确定是否为 G6PD缺乏。变性珠蛋白小体生成试验：在溶血时阳性细胞>5%，溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。

病因

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种 G6PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控 G6PD的基因突变所致。呈 X连锁不完全显性遗传。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人 G6PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈"南高北低"的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。本病有多种 G6PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。