小结

本病症状与体征为：低磷血症、佝偻病、血钙降低、血清无机磷降低、骨折、侏儒症、矮小、齿脱、发育迟缓、骨骼畸形、骨软、骨痛、肌无力、下肢畸形、行步困难、运动障碍。

治法

治疗原则 是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/升(3mg/Dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。 1.单纯口服磷酸盐常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂，每1ml含磷元素30.4mg，每天补充磷元素760mg。婴幼儿为0.5-1克/24小时，儿童为1-4克/24小时。磷酸盐制剂易并发恶心及腹泻，最好同时给维生素D或 DHT。 2.磷酸盐和维生素D兼用维生素D2用量5万-20万 U/24小时。维生素D极易积存体脂内，大量积储后才被发现中毒症状。 3. DHT为类似维生素D制品，在体内经过羟化后发挥维生素D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全。 4.1,25-(OH)2D3用量为50-65ng/公斤/24小时。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常，血磷继续低下，配合磷酸盐制剂服用，疗效更好。 5.预防血钙过高为了预防血钙过高，每1-3个月检查1次24小时尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15-0.3.如果大于0.4,提示维生素D或 DHT的剂量过大，应减量。用利尿剂如氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪)，可避免高钙血症，并可增高血磷浓度。

临床表现

患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以" O"形腿或" X"型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严重畸形者，身高的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D无反应，血磷低下，尿磷增加。

检查

1.血生化异常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48-0.97mmol/升(1.5-3.0mg/Dl)，多在0.65mmol/升(2mg/Dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷排出仍增加，提示肾小管对磷的重吸收障碍。尿中无氨基酸。即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常，肾小管重吸收磷率降低。 2. X线检查 骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后、膝外翻或内翻。干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。

病因

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是 X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。