小结

本病症状与体征为：血小板、功能障碍、鼻出血、鼻衄、出血、出血不止、关节出血、经多、皮下出血、舌瘀斑、舌瘀点、瘀斑、瘀点、紫癜。

治法

先天性异常：尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。

临床表现

先天性异常：杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板 GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

病因

血小板功能异常(Qualitativeplateletdefects)是一组因血小板粘附、聚集、释放、促凝功能及花生四烯酸代谢缺陷而致的出血性疾病。分为先天性及后天获得性两类，小儿多为先天遗传性。共同特点是血小板数目多无明显减少，而血小板功能检查异常：如出血时间延长，凝血酶原消耗减低，凝血活酶生成不佳，束臂试验阳性。但凝血时间、凝血酶原时间、凝血酶时间以及部分凝血活酶时间则均正常。