小结

本病症状与体征为：便秘、疲劳、心悸、厌食、营养不良、恶心、发育迟缓、乏力、腹痛、呼吸困难、肌痛、肌无力、呕食、呕吐、气促、气急、食欲减退、嗜睡、水肿、无力、易感。

病因

肉碱缺乏症(Carnitinedeficiency)是一种代谢疾病。病人的血浆和组织中的肉碱浓度小于所需的正常功能的水平。肉碱水平低的生物学效应只有达到小于正常的10%至20%才会有临床意义。左旋肉碱缺乏可能是直接的或间接的。左旋肉碱是一种天然存在的亲水性氨基酸衍生物，在肾脏和肝脏产生的，来自肉类和奶制品的饮食。在转移长链脂肪酸进入线粒体进行β-氧化中起着至关重要的作用。肉碱可以结合酰基残基，并有助于其在体内的消除，以此降低与辅酶 A(Co A)结合的酰基残基的数目和增加自由状态和酰化辅酶 A的比率。