小结

本病症状与体征为：免疫球蛋白降低、呼吸道感染、慢性腹泻、哮喘、过敏、吸收不良。

临床表现

总述 选择性 IgA缺乏症患者的临床表现差异较大，许多患者可长期无任何症状；部分患者可反复出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻、营养不良等呼吸道/消化道感染表现。也有相当一部分患者，并发自身免疫性疾病、过敏、恶性肿瘤。 病情发展 部分患者，尤其是合并 IgG4缺乏者，容易进展为普通变异型免疫缺陷病。 并发症 选择性 IgA缺乏症患者可并发选择性 IgG缺乏症、过敏性结膜炎、过敏性鼻炎、哮喘、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、胃溃疡、胰腺炎、肝炎、淋巴瘤、胃肠道肿瘤等。

检查

预计检查 当患者出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白测定、唾液及尿液中 IgA测定、自身抗体筛查、B超、X线、CT等检查。 体格检查 1、医生通过视诊，观察患者是否存在咽部充血、扁桃体肿大、营养不良、皮疹等异常体征。 2、通过触诊，明确患者有无浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、水肿、局部疼痛等。 3、听诊肺部是否存在异常啰音、哮鸣音、胸膜摩擦音等，有助于初步诊断。 实验室检查 1、血常规 医生通过分析血常规结果，如白细胞计数、淋巴细胞计数，以及中性粒细胞百分比、淋巴细胞比例等，可以初步判断是否存在感染征象。 2、血清免疫球蛋白测定 多数患者表现为血清 IgA<0.05克/升，甚至完全测不出，而 IgG、IgM水平大多正常或升高(部分患者可合并 IgG2、IgG3、IgG4缺乏)，对诊断具有重要价值。 3、唾液及尿液中 IgA测定 病情严重者，唾液中无法检测到分泌型 IgA,并且尿液中 IgA含量极低，有助于病情评估。 4、自身抗体筛查 由于本病患者容易并发自身免疫性疾病，因此，医生根据患者情况，会选择进行自身抗体筛查。 影像学检查 医生根据患者的情况，怀疑出现感染、肿瘤时，可借助B超、X线、CT等影像学手段，进行评估。

病因

总述 选择性 IgA缺乏症的病因尚未完全明确，可能与遗传、药物(如苯妥英钠、金制剂、青霉胺等)、感染(EB病毒、肝炎病毒等)等有关。 基本病因 1、遗传 选择性 IgA缺乏症的部分患者存在家族史及遗传史，另一部患者为散发病例，目前，关于选择性 IgA缺乏症的致病基因尚未定位。 2、药物 苯妥英钠、金制剂、青霉胺等药物，可能引起患者出现药物性免疫反应，降低了浆细胞分泌 IgA的能力。 3、感染 部分学者提出，EB病毒、肝炎病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，也可导致选择性 IgA缺乏症。

疾病预后

诊断原则 医生根据患者出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻、皮疹等症状，结合体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白测定、唾液及尿液中 IgA测定、自身抗体筛查、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。

预防

预防措施 由于本病病因尚未完全明确，暂无有效预防措施。但可以通过以下方法，降低本病的发生风险： 1、存在家族史者，应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。 2、使用苯妥英钠、金制剂、青霉胺等药物治疗者，应做好免疫监测。 3、保持作息规律，保证充足睡眠，适当参加体育锻炼，避免过度劳累、精神过于紧张等，积极防治各种病毒感染。