小结

本病症状与体征为：白细胞减少、血糖升高、癫痫、惊厥、低体温、恶心、发育迟缓、昏迷、拒食、尿臊、呕吐、神志异常、食欲减退、嗜睡、头昏、脱水、行为异常。

治法

包括特殊饮食治疗及药物治疗。 1.饮食治疗必须控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，补充特殊配方奶粉，给予患者足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要。 2.药物治疗急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。 3.其他治疗对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析，快速排泄代谢毒物。

临床表现

异戊酸血症患者个体差异显著，根据症状轻重及发病时间的早晚，可分成经典型及非经典型两种。 1.经典型于1岁内发病，常于新生儿期发病，患儿出生时正常，生后数日后出现异常，常有喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、低体温、惊厥、昏迷。由于异戊酸蓄积，病儿身体及尿液有类似臭脚丫(臭脚汗)的气味，是临床诊断的重要线索。 2.非典型(慢性)1岁至成年发病，患者发病前长无明显异常，发病诱因多为呼吸道感染、高蛋白饮食、疲劳、腹泻、预防接种、药物等应激刺激，比经典型症状轻微，不一定有特殊的体臭，但有食欲减退、生长发育不良、智能发育障碍、癫痫、精神行为异常等。

检查

1.一般检查急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、低钙血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱分析异戊酰肉碱明显增高，游离肉碱降低，异戊酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。 3.尿有机酸分析异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物都明显增高，急性发作期浓度可极度升高。 4.异戊酰辅酶 A脱氢酶活性测定皮肤成纤维细胞或白细胞异戊酰辅酶 A脱氢酶活性下降。 5.基因分析 IVD等位基因致病突变，具有确诊价值。

病因

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶 A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。