小结

本病症状与体征为：纤维蛋白原增多、鼻出血、鼻衄、出血、出血不止、皮下出血、瘀斑、瘀点、紫癜。

治法

本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。⒈局部出血可用压迫止血。⒉出血严重时可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有 GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的 AB0和 HLA配型一致的单采血小板。⒊炔诺酮(妇康片)和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用重组人因子 VⅡa取得较好的止血效果。杂合型患者为供体为 HLA相合的出血严重的纯合型患者进行骨髓移植症状可以明显改善。⒋禁用抗血小板药物对于长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。⒌轻度出血患者通常采用局部压迫止血即可，如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施对于拔牙、包皮环切、扁桃体摘除、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注血小板直至创面完全愈合。鼻出血有时很难控制，甚至需要采取动脉结扎或动脉栓塞方能止血。对于月经过多的女性患者可服用避孕药。对于多数严重出血的患者，输注血小板可能是最有效的措施，但反复输注有可能传染病毒性疾病或产生同种免疫，后者导致血小板输注无效。对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑这种措施时应权衡利弊因为骨髓移植本身风险很大。

临床表现

杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是无深部血肿。女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到 GPⅡb-Ⅲa也只有轻微出血，出血严重程度和频度与 GPⅡb-Ⅲa缺失的程度无明显关系。出血可随年龄的增加而降低。

检查

⒈血小板计数和血小板形态正常，血小板分散无成簇现象。 ⒉出血时间明显延长，血块回缩大多不良束臂实验阳性。 ⒊血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。 ⒋血小板对各种浓度的 ADP肾上腺素凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和v WF诱导的聚集反应正常或减低。 ⒌血小板因子Ⅲ(PF3)有效性试验降低。 ⒍血小板玻珠滞留实验减低 ⒎血小板 GPⅡb-Ⅲa减少、缺乏或结构异常。

病因

血小板无力症1918年由 Glanzmann首先报道本病，故本病又称" Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia, GT)"，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将 GT定义为由于 GPⅡb或 GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂(如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等)的先天性遗传性无聚集或反应减低。