小结

本病症状与体征为：变形、骨炎、血钙降低、血钙升高、骨折、疲劳、步态异常、耳聋、骨骼畸形、骨痛、龟背、僵硬、静脉曲张、酸痛、疼痛、听力下降、头痛、夜痛、运动障碍。

治法

1.药物治疗药物治疗能影响无机离子的流量，并抑制骨细胞的活性，故有治疗作用。适宜化疗的指征为：疼痛必须明确与 Paget病有关，而不是其他疾病(如骨关节炎)引起者。在做矫形外科手术之前，先药物治疗，以防止或减少术中出血。为了预防并发症，或推迟其发展(如椎骨 Paget病手术效果差的患者发生的下肢轻瘫或截瘫)。 (1)降钙素用量较大，开始每日皮下或肌注鲑鱼降钙素100U(40mg)，数周后改为隔日100U。骨病基本消失后逐渐减至每周100-200U。疗程至少1年，有时需长期应用。 (2)磷酸盐 EHDP口服20mg/(Kg·d)，用药时间依病情而定，一般为6个月至1年。磷酸盐宜与降钙素合用。 (3)普卡霉素具有降低血钙，抑制骨代谢作用，连用7-10日，无明显副作用者可酌情再继续应用，也可以较小剂量连用数周，或用较大剂量每1-2周静滴1次。本药的主要副作用是消化道反应，一过性肝肾损害及骨髓抑制等。 (4)氟化钠作为辅助治疗，一般与维生素D等合用。 2.手术治疗颅底陷入症可考虑枕下开颅减压。有交通性脑积水者，可行脑室-颈静脉分流术，椎板减压和椎孔成形术可解除脊髓压迫或神经根压迫症状。长骨骨折应作相应处理，有畸形者可行截骨手术等。

临床表现

1.症状本病隐匿起病。主要表现为疼痛、僵硬感、易疲劳、骨畸形、头痛、听力减低、头颅增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶为剧痛，夜间可加重。疼痛也可由神经受压引起或与骨关节炎有关，这取决于病变范围和部位、单骨性或多骨性、有无畸形及合并症等。本病常好发于中轴骨，可累及任何骨骼。患者常见骨畸形，如头颅增大、驼背和四肢弯曲畸形，同时可出现颅底凹陷、脊髓及神经根受压迫症状，还可出现耳硬化、耳聋、视神经萎缩等症状。因骨强度减弱，轻微损伤即可发生骨折，最常见股骨、胫骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。 2.体征患者双颞部颅骨增大，可见前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴。步态蹒跚，股或小腿前外侧弯，骨膜有压痛和皮温升高。听觉丧失，脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。Paget骨病是代谢活跃且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形。发生病理性骨折。

检查

1.实验室检查 血碱性磷酸酶(ALP)升高有助于本病的诊断，正常时也不排除本病的可能。部分病人血钙升高，血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和 PTH通常正常。血 ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关，体积小的骨骼病变时 ALP正常，颅骨病变时 ALP升高。如并发骨肉瘤，ALP可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸(HYP)的排泄量每日低于50mg，而变形性骨炎者，因其骨重建旺盛，尿 HYP排泄量可高达每日2000mg。此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。血钙、磷、镁和 PTH一般正常。15%-20%的患者因骨重建对钙的需求增加，血钙廓清加速，导致血 PTH上升。骨受侵部位广泛者或合并原发性甲状旁腺功能亢进时，有高血钙症和高尿钙症。 2.其他辅助检查 X线表现较复杂，归纳为以下几点： (1)骨质破坏，骨小梁粗糙稀疏伴局部骨质疏松，晚期骨皮质与髓腔界限不清，结构模糊如网状； (2)骨干增粗、膨大、弯曲变形，呈腰刀状； (3)颅骨局部骨质疏松伴棉絮状增生，内外板界限消失，颅缝模糊，头颅增大； (4)椎体呈栅栏状和方框状改变； (5)长骨溶骨性病灶有时呈 V形； (6)骨盆边缘和弓状线增厚，出现边缘征； (7)髋关节间隙变窄，骨质增生，短骨增粗； (8)病变区出现病理性骨折。

病因

变形性骨炎是指一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及脑、脊髓压迫症状为主要表现的慢性骨病，又称佩吉特病、畸形性骨炎。其发病率因地区、种族、年龄不同而有很大差异，在西欧、澳大利亚、新西兰等地区多见，在非洲、东亚(包括中国)极少见。男女均可发病，常发生于40岁以上者，15%有家族史。