小结

本病症状与体征为：血钾升高、血糖升高、痤疮、闭经、创口不合、多毛、肥胖、高血压、骨质疏松、肌萎、毛发脱落、神志障碍、肾上腺皮质功能亢进、体重增加、脱发、血压升高。

治法

肾上腺皮质功能亢进症患者以手术治疗为主，根据患者病情不同，也可采取药物及手术综合治疗的方法，或放疗、单纯药物治疗，以短期治疗为主，单纯药物治疗患者为长期持续治疗。治疗周期大部分选择手术治疗的患者，为短期治疗，手术治疗、放疗失败的患者，治疗后腺体功能减退的患者需要长期持续性治疗。一般治疗去除诱因去除药物及应激反应等诱因，避免疾病的发生或病情的加重。合并症的治疗如出现感染，心、肾功能不全，尼尔森症状等并发症患者，给予对应的抗感染、保护脏器功能及补充所缺激素的对症治疗。药物治疗肾上腺阻断药物美替拉酮，用于测试下丘脑-垂体-肾上腺轴完整性，治疗某些肾上腺皮质肿瘤。酮康唑，可以通过抑制皮质醇合成酶起效，起效迅速，用于治疗库欣病。迷妥坦，用于不能手术的肾上腺肿瘤有效，可缓解肾上腺皮质功能亢进症，也可以用于肿瘤所致的库欣综合征。依托咪酯，对于严重的高皮质醇血症需要紧急控制者有效，其镇静作用和静脉给药限制其应用。神经调节药物卡麦角林可使60%的库欣病皮质醇分泌下降，40%降至正常，30%以上可长期控制。醛固酮受体拮抗剂螺内酯，适用于原发性醛固酮增多症的治疗。依普利酮，为选择性的醛固酮受体拮抗剂，不导致严重的内分泌紊乱，用于治疗原发性醛固酮增多症、高血压。慢性肾脏疾病3期患者慎用，慢性肾脏病4期患者禁用。糖皮质激素泼尼松，通过抑制垂体促肾上腺皮质激素分泌，减少醛固酮的作用，用于辅助原发性醛固酮增多症的治疗。手术治疗肾上腺切除术用于快速缓解高皮质醇血症，是治疗促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的最后手段。适应症，库欣病垂体瘤术后复发或放疗及药物治疗失败者，异位促肾上腺皮质激素综合征原发肿瘤寻找或切除困难，病情危重，如严重感染、心衰、精神异常者，药物治疗控制不满意或要求妊娠者，醛固酮瘤或肾上腺增生的患者。可根据病情选择切除的范围，外国推荐双侧全切，但术后需要终身的激素替代治疗，如果是单侧多发的醛固酮或结节增生，可单侧全切，防止遗留瘤体术后疾病复发，为了保留部分腺体功能，还可选择肾上腺次全切。手术的方式目前多选择腹腔镜下下切除术，优点在于手术时间段、创伤小、术后恢复快、并发症少。显微镜下经蝶窦垂体瘤切除术为库欣病的首选治疗方法，初始缓解率60%-80%，长期缓解率50%-60%，原发肿瘤的切除可以使异位促肾上腺皮质激素综合征根治或缓解。手术创伤小，并发症少。鼻腔感染、颅内压力增高，有严重出血倾向者禁忌。放射治疗垂体放疗为库欣病的二线治疗，推荐用于垂体肿瘤手术无效或复发，并且不能再次手术者。缓解率达83%，可能出现长期垂体功能低下。

临床表现

肾上腺皮质功能亢进症患者临床表现多样，以向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、代谢障碍为主要表现，还可出现运动神经系统、性功能障碍等表现，常见的并发症有感染、心力衰竭、肾功能不全，也可出现尼尔森综合征、肾上腺危象等手术后并发症。典型症状外貌表现面圆而呈暗红色，胸、腹、颈、背部脂肪厚，至疾病后期，因肌肉消耗，四肢是得相对瘦小。全身肌肉及神经系统表现肌无力，下蹲后起立困难。常有不同程度的精神、情绪变化，如情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者精神变态，个别可发生类偏狂，醛固酮分泌增多可出现周期性瘫痪、指端麻木。皮肤表现皮肤薄，微血管脆性增加，轻微损伤即可引起瘀斑，常见于下腹两侧、大腿外侧等处出现紫纹，较重者皮肤色素沉着、颜色加深。心血管表现高血压常见，如头痛、疲倦、心律失常，常伴有动脉硬化和肾小球动脉硬化，可出现胸闷、呼吸困难等心脏表现，及血管栓塞表现。性功能表现女性患者月经减少、不规则或停经；痤疮常见；明显男性化，如乳房萎缩、生须喉结增大、阴蒂肥大。男性患者性欲可减退，阴茎缩小，睾丸变软。代谢表现糖代谢异常可出现血糖升高；潴钠出现水肿；失钾出现肾脏表现，夜尿增多、口渴、多饮；病程长者出现骨质疏松，脊柱发生压缩畸形，身材变矮，儿童生长发育受抑制。

检查

血浆促肾上腺皮质激素测定2次促肾上腺皮质激素浓度均小于1.1pmol/升，提示肾上腺来源的库欣综合征；持续大于3.3pmol/升提示以来促肾上腺皮质的库欣综合征。尿游离皮质醇测定24小时尿游离皮质醇大于支出值的5倍，即可确诊库欣综合征。任意血浆皮质醇测定无诊断学意义，血昼夜皮质醇变化节律有诊断意义。血浆、尿醛固酮测定原发性醛固酮增多症时，血浆及尿醛固酮均增高，伴低钾血症时增高不明显。测定时注意体位的变化。肾素、血管紧张素Ⅱ测定原发性醛固酮增多症时肾素、血管紧张素Ⅱ降低，血浆醛固酮/血管肾素活性>30有提示意义，>50有诊断意义。血生化检查低血钾，血钠及二氧化碳结合力正常高值或略高；尿钾升高，有提示意义。垂体核磁可提示有无垂体占位性病变，辅助库欣综合征的定位诊断。肾上腺CT、核磁提示肾上腺有无结构上改变，有无占位性病变，有利于良、恶性肿瘤的辅助诊断及鉴别。

病因

肾上腺皮质功能亢进症是指各种原因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素、醛固酮、性激素所致疾病的总称，包括库欣综合征、皮质醇增多症以及肾上腺雄性化。肾上腺皮质功能亢进症可为一种激素分泌异常，也可表现为多种激素的异常分泌，临床上可出现多种叠加症状，以高血压、向心性肥胖为典型症状。早期的治疗干预可以获得较好的预后，部分患者可复发。