小结

本病症状与体征为：舌胖大、白细胞减少、白细胞增多、红细胞减少、红细胞增多、尿肌红蛋白阳性、尿酸碱度升高、血糖降低、血糖升高、腹水、肝硬化、黄疸、矮小、低血糖、发育迟缓、肥胖、肝肿、活动不利、肌肉痉挛、肌肉松弛、肌无力、痉挛、脾肿、体重增加、心肿。

治法

向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。 1.Ⅰ型 (1)防治低血糖急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22-6.66mmol/升。每2-3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治酸中毒血乳酸高，应服碳酸氢钠。 (3)防治感染 (4)别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。 2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。 4.Ⅴ型 (1)避免疲劳和剧烈运动， (2)运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。 5.Ⅵ型宜高蛋白饮食，少量多餐防治低血糖。

临床表现

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴 X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和 LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡； (2)伴酮症和乳酸性酸中毒； (3)高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈"娃娃"状； (4)高尿酸血症； (5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭； (6)生长迟缓形成侏儒状态。 2.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。 3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现： (1)低血糖较Ⅰ型轻微； (2)肝大可发展为肝纤维化、肝硬化； (3)生长延迟。 4.Ⅳ型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。 5.Ⅴ型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。 6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。 7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。 9. X型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10. O型为糖原合成酶缺乏患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

检查

1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

病因

糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。