小结

本病症状与体征为：腹泻、腹胀、肝肿、脾肿、虚弱。

治法

本病为常染色体隐性遗传，目前无特效治疗办法。

临床表现

酸性酯酶缺乏症有两种基因类型： (1)wolnan病：为临床上的急性严重型。在1岁前起病，临床表现有喷射性呕吐腹泻、腹胀、肝脾肿大、黄疸、生长障碍、神经系统发育异常，表现为活动少、腱反射亢进、踩阵挛和角弓反张，以及肾上腺钙化。患儿常于1岁前死亡。 (2)胆固醇酯沉积病：是慢性良性型，常在成年时才被发现。表现为肝脏肿大，全身脂质沉着，高β脂蛋白血症(Ⅱa、Ⅱb型)常见肾上腺钙化少见。

病因

本病为常染色体隐性遗传。

备注

溶酶体酸性酯酶可催化中长链甘油三酯和胆固醇酯水解，该酶活性缺失可导致胆固醇酯和甘油三酯在体内大多数器官组织内大量堆积，称为酸性酪酶缺乏症。